什么是甲状腺髓样？

     　　疾病介绍　　甲状腺髓样癌是发生于甲状腺旁细胞(C细胞)的恶性肿瘤。约占甲状腺癌的4%，其中75%为散发病例，25%为家族遗传性疾病。　　发病机制　　对于年轻的、双侧病灶的、有家族史的、合并其他内分泌疾病或先天性疾病的髓样癌病人应警惕遗传性髓样癌可能，主要是MEN-2。
    最常见的是MEN-2a，占60%，大多数由RET基因11外显子634密码子突变所致，95%以上病人发生髓样癌，50%发生嗜铬细胞瘤，20%~30%合并原发性甲状旁腺功能亢进症，并可出现新生儿巨结肠或皮肤苔藓淀粉变。
  其次为FMTC，占35%，超过75%的病人为RET基因10和11外显子的618、634和620密码子突变，除甲状腺受累外一般无其他肿瘤发生。  少数为MEN-2b，但肿瘤侵袭性强，94%的病人为RET基因16外显子918编码子突变。
  所有MEN-2b病人均可发生髓样癌，且肿瘤恶性程度高。50%病人合并嗜铬细胞瘤;另外，病人有特异性外貌，包括唇、舌和胃肠黏膜神经瘤和马凡样体形。　　临床表现　　散发型髓样癌病人多在50~70岁之间发病，常因扪及颈前区肿块或发现颈部肿大的淋巴结而就诊。
    如果肿瘤巨大，可产生呼吸不畅、吞咽困难等压迫症状;如果肿瘤侵犯喉返神经，可出现声音嘶哑。目前，大多数病人在没有任何自觉症状前，就通过甲状腺B超检查及甲状腺功能测定发现。
  　　髓样癌病人可出现面色潮红、心悸、腹泻、消瘦等类癌综合征的症状，但在肝功能正常的情况下多不明显，而在肝内广泛转移的病人中易见。  　　诊断鉴别　　髓样癌可分泌多种激素，包括降钙素、降钙素基因相关肽、CEA、嗜铬素A、血清素、5-羟色胺、ACTH、前列腺素、生长抑素和血管活性肠肽等。
  发生髓样癌时，这些激素可能升高，特别是降钙素明显增高，成为髓样癌特异性肿瘤指标，可帮助临床早期诊断，并利于术后随访。  如降钙素超过100ng/L，多可诊断髓样癌。　　B超对诊断髓样癌和术后随访是必须的。
  B超不仅可观察甲状腺肿瘤的大小、位置和数目，还可发现周边淋巴结的情况。髓样癌B超提示肿块多位于甲状腺上半部，可单发或多发，呈低回声，肿块的中心位置多有钙化，且结节无声晕，血供多丰富。  一旦诊断髓样癌，应对病人行胸腹部的CT扫描，因有10%~15%的病人初诊时已有远处转移，好发部位包括纵隔、肝、肺和骨。
  　　疾病治疗　　甲状腺髓样癌可早期发生淋巴转移，且可通过血行发生远处转移，因此预后较分化型甲状腺癌差。由于髓样癌对甲状腺素制剂抑制和碘131治疗都无效果，因此，手术是治疗髓样癌首选且唯一可能治愈病人的方法。
    美国甲状腺协会推荐髓样癌的基本术式为全甲状腺切除及双侧中央组淋巴结清扫。对于临床诊断的髓样癌，如肿瘤为单发且微灶，降钙素水平<400ng/L，影像学检查没有发现淋巴结转移征象，可行全甲状腺切除及双侧中央组淋巴结清扫术。
  如肿瘤直径1cm，或B超检查怀疑颈侧区淋巴结转移，则应行患侧颈侧区淋巴结清扫术。  对降钙素水平400ng/L，进一步检查明确无远处转移者，也应加做颈侧区淋巴结清扫术。对双侧肿瘤或肿瘤侧颈侧区淋巴结广泛转移的病人，还应考虑做双侧颈侧区淋巴结清扫术。
  　　疾病预后　　不同髓样癌病例的恶性程度差异大，有些可多年稳定，甚至呈隐匿状态，有些侵袭性强，病死率高。  总体而言，甲状腺髓样癌相关的10年存活率为75%。主要的预后因素包括诊断时年龄、原发病灶大小、有无淋巴结转移和远处转移。
  根据TMN分期，I、II、III、IV期的存活率分别为100%、93%、71%和21%。　　疾病预防　　对已确定为MEN-2a家族的新生后代，应在3~6个月时抽血行基因测序，并测降钙素水平。  如果无基因突变，则无须做相应随访;如发现基因突变，应每年测降钙素水平直至5岁。
  如果在此期间发现降钙素水平增高，及时手术;如降钙素水平一直稳定于正常水平，建议在5岁时行预防性全甲状腺切除术。对MEN-2b家族的新生后代，基因测序及降钙素测定始于1~3个月，每年筛查一次髓样癌至3~5岁时手术。
    对FMTC家族的新生后代，自6个月时行基因测序，如有突变，则在5、7和9岁时监测降钙素水平，并在10岁时行预防性全甲状腺切除术。[收起]