新生儿疾病筛查，第一步是在新生儿出生充足喂奶72小时后，采集足跟血两滴，滴渗在特定滤纸上形成两个血斑，再将采集好的血样送至新生儿疾病筛查中心进行筛查化验，这只是初步筛选。
若筛查化验结果不正常（高于均值）即为筛查阳性或称可疑病人。然后新生儿疾病筛查中心通知筛查阳性者复查，做进·步的诊断检查。 最后部分筛查阳性者被确诊为病人并开始治疗；若筛查结果正常即为筛查阴性就不进行通知了。
因此，筛查结果阳性者是病人的可能性极大。当家长接到筛查阳性需复查的通知时，应按要求及时复查并配合医生做进一步诊断检查，以便患儿的早期诊断和治疗，避免疾病对小儿的发育造成损害。 新生儿筛查的遗传代谢病绝大多数在早期无任何症状表现，像正常孩子一样。
但随年龄增长逐渐出现智力低下、惊厥发作、身材矮小等症状，此时开始治疗为时已晚，因为患儿脑细胞已遭到不可逆的损伤。筛查出的患儿治疗越早，效果越好。
因此，家长在接到可疑复查通知时要及时复查，千万不可拖延复查时间而延误诊治或心存侥幸不复查而遗恨终生。此外为了保证家长能及时接到通知，请务必在分娩医院留有翔实准确的产妇姓名、通信地址、邮政编码、联系电话等，以便患儿尽早得到诊断和治疗。
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