中央核肌病是一组以肌纤维核位置异常为特点的先天性肌病，以肌肉病理上出现大量中央核肌纤维为特征。分型包括X连锁隐性遗传型、常染色体显性及隐性遗传型。临床表现：（1） 基因突变导致X连锁隐性遗传型：多于胎儿期或新生儿期起病。
表现四肢近端及远端对称性肌无力、严重的肌张力减低及眼外肌瘫痪，呼吸及吞咽困难，平均5个月死亡。 其他症状可见大头、长脸和长指等。（2） 基因突变导致常染色体显性遗传型：在新生儿期至成年期起病。
四肢肌无力.....[展开]
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