薛***
2016-07-30 11:06:34
(1)镰状细胞综合征是遗传性疾病，由于异常血红蛋白S (HbS)所致的血液病，因红细胞呈镰刀状而得名。有三种主要 形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血（sickle cell anemia)，又 称镰状细胞病，是一种常染色体显性遗传病；②杂合子状态，即 镰状细胞性状；③HbS与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包 括S-P珠蛋白合成...[展开]
(1)镰状细胞综合征是遗传性疾病，由于异常血红蛋白S (HbS)所致的血液病，因红细胞呈镰刀状而得名。有三种主要 形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血（sickle cell anemia)，又 称镰状细胞病，是一种常染色体显性遗传病；②杂合子状态，即 镰状细胞性状；③HbS与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包 括S-P珠蛋白合成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D 病等。
(2)不稳定性血红蛋白病由于a或P珠蛋白链氨基酸组 成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红 细胞内变性珠蛋白小体，称为不稳定血红蛋白。可引起溶血性贫 血。
临床表现差异颇大，多数患者无贫血或轻度贫血，但感染或 服用氧化剂类药物可发生明显溶血性贫血。 多数患者无需特殊 治疗。
(3)氧亲和力增高血红蛋白病由于血红蛋白氨基酸组成 改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织 缺氧引起代偿性红细胞增多症，为常染色体显性遗传病，又称为 家族性红细胞增多症。
(4)血红蛋白M病因珠蛋白氨基酸组成改变导致的高 铁血红蛋白，是常染色体显性遗传病，故又名家族性发绀症， 临床上所见均为杂合子状态。 血红蛋白M病患者的血呈深棕 色，患者无先天性心脏病，但自幼发绀，此种发绀与自身劳累 无关。
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