薛***
2016-07-30 11:06:34
(1)镰状细胞综合征是遗传性疾病,由于异常血红蛋白S (HbS)所致的血液病,因红细胞呈镰刀状而得名。有三种主要 形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血(sickle cell anemia),又 称镰状细胞病,是一种常染色体显性遗传病;②杂合子状态,即 镰状细胞性状;③HbS与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包 括S-P珠蛋白合成...[展开]
(1)镰状细胞综合征是遗传性疾病,由于异常血红蛋白S (HbS)所致的血液病,因红细胞呈镰刀状而得名。有三种主要 形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血(sickle cell anemia),又 称镰状细胞病,是一种常染色体显性遗传病;②杂合子状态,即 镰状细胞性状;③HbS与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包 括S-P珠蛋白合成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D 病等。
(2)不稳定性血红蛋白病由于a或P珠蛋白链氨基酸组 成改变致使血红蛋白分子结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红 细胞内变性珠蛋白小体,称为不稳定血红蛋白。可引起溶血性贫 血。
临床表现差异颇大,多数患者无贫血或轻度贫血,但感染或 服用氧化剂类药物可发生明显溶血性贫血。 多数患者无需特殊 治疗。
(3)氧亲和力增高血红蛋白病由于血红蛋白氨基酸组成 改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织 缺氧引起代偿性红细胞增多症,为常染色体显性遗传病,又称为 家族性红细胞增多症。
(4)血红蛋白M病因珠蛋白氨基酸组成改变导致的高 铁血红蛋白,是常染色体显性遗传病,故又名家族性发绀症, 临床上所见均为杂合子状态。 血红蛋白M病患者的血呈深棕 色,患者无先天性心脏病,但自幼发绀,此种发绀与自身劳累 无关。
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