遗传性神经病的常见类型及临床特征是怎样的？

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2018-02-13 02:26:43 举报

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    （1） 遗传性运动感觉性神经病：也称为夏科-玛丽-图斯遗传性神经病，是一组临床表现型相似的遗传异质性疾病。表现肢体远端肌无力伴或不伴感觉缺失，可有弓形足及腱反射减低或消失。
  包括脱髓鞘型（CMT1）和神经元型（CMT2），为常染色体显性遗传。CMT1型在10岁内发病，慢性进展，常可触及神经变粗，神经传导速度明显下降；CMT2型较轻，神经传导速度正常。  德热里纳-索塔斯病在2岁时发病，伴运动发育迟滞，可见近端肌无力，伴脊柱侧凸。
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    （1） 遗传性运动感觉性神经病：也称为夏科-玛丽-图斯遗传性神经病，是一组临床表现型相似的遗传异质性疾病。表现肢体远端肌无力伴或不伴感觉缺失，可有弓形足及腱反射减低或消失。
  包括脱髓鞘型（CMT1）和神经元型（CMT2），为常染色体显性遗传。CMT1型在10岁内发病，慢性进展，常可触及神经变粗，神经传导速度明显下降；CMT2型较轻，神经传导速度正常。  德热里纳-索塔斯病在2岁时发病，伴运动发育迟滞，可见近端肌无力，伴脊柱侧凸。
  （2） 遗传性感觉及自主性神经病：HSANI型为显性遗传，成年早期起病，逐渐进展，远端痛温觉消失，腱反射减低，无运动障碍；HSAN-II型为隐性遗传，婴儿期或儿童早期起病。（3） 弟里德赖希共济失调：隐性遗传，偶见显性遗传，出现共济失调性步态、手笨拙及小脑性共济失调体征，肢体感觉缺失，腱反射消失。
    （4） 淀粉样变性：可为遗传性和非遗传性，伴多发性神经病，出现远端痛温觉缺失、感觉异常，直立性低血压、体温调节性出汗受损及膀胱、直肠及性功能障
碍，最终出现远端无力，可见腕管综合征。
  （5） 克拉伯病：也称为婴儿家族性弥漫性硬化，半乳糖脑苷脂半乳糖苷酶缺乏导致脂质沉积症，为常染色体隐性遗传，婴儿或儿童期发病的多发性神经病。  （6） 坦吉尔病（rangierdisease）：也称为无高密度脂蛋白血症，为常染色体隐性遗传，出现多发性神经病、白内障和肝脾大。
  （7） 雷夫叙姆病：也称为遗传性共济失调性多发性神经病，为常染色体隐性遗传，植烷酸（phytanicacid）代谢障碍，出现多发性神经病、小脑性共济失调、色素性视网膜炎和鱼鳞癖。    （8） 法布里病：也称为a-半乳糖苷酶A缺乏症，为X连锁隐性遗传，出现痛性感觉及自主神经病、血管角质瘤、肾病、心脏病，卒中发病率高。
  （9） 对受压性麻濟易患性遗传性神经病：常染色体显性遗传，在神经轻度受压或牵拉后出现单神经病或多数性单神经病，电生理检查有助于诊断。[收起]