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2016-10-11 17:17:49
遗传性肾炎又称Alport综合征，是一种单基因遗传病。该病有三个主要特征，即慢性
肾脏病、耳部疾患和眼部疾患，但并非所有患者都同时存在这三种表现。
(1) 肾脏损害最突出的表现是血尿，几乎全部患者有血尿史，呈镜下或肉眼血尿。 蛋白
尿一般不重，极少出现肾病综合征。 肾功能呈慢性进行性损害。
(2) 耳部疾患以高频性神经性耳聋...[展开]
遗传性肾炎又称Alport综合征，是一种单基因遗传病。该病有三个主要特征，即慢性
肾脏病、耳部疾患和眼部疾患，但并非所有患者都同时存在这三种表现。
(1) 肾脏损害最突出的表现是血尿，几乎全部患者有血尿史，呈镜下或肉眼血尿。
蛋白
尿一般不重，极少出现肾病综合征。 肾功能呈慢性进行性损害。
(2) 耳部疾患以高频性神经性耳聋为主要特征，耳聋多为双侧，但也可单侧，早期需电
测听才能发现，以后逐渐加重，多数患者耳聋与肾功能损伤程度相平行。
(3) 眼部疾患虽可出现多种病变，但现在认为只有前球形晶体及黄斑中心凹周围黄或
白色的致密微粒为本病特征表现。 后者主要见于已发生慢性肾功能损害的患者中。
除上述病变外，还发现患儿有其他器官系统(包括神经、肌肉、血液、内分泌及氨基酸代谢)异常，它们中的某些异常(如巨血小板病)可能为本病一个组成部分，而另一些异常却可 能为与本病并存的其他遗传病引起，这有待基因水平研究澄清。
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