吴***
2017-08-06 17:48:03
神經萎縮,視神經盤缺損,兩側黃斑部病灶白化症先天性白內障,高度散光,角膜溷濁。因這些原因使得傳達至大腦的視覺刺激有缺損而造成無法發展出正常的反射而發生震顫的現象另外,穚腦嚴重受傷,阻寒性水腦,腦幹小腦異常,多發性硬化,Friedreich氏遺傳性運動失調(Friedre-ich s ataxia)或是受某種藥物影響,也會有眼球震顫...[展开]
神經萎縮,視神經盤缺損,兩側黃斑部病灶白化症先天性白內障,高度散光,角膜溷濁。因這些原因使得傳達至大腦的視覺刺激有缺損而造成無法發展出正常的反射而發生震顫的現象另外,穚腦嚴重受傷,阻寒性水腦,腦幹小腦異常,多發性硬化,Friedreich氏遺傳性運動失調(Friedre-ich s ataxia)或是受某種藥物影響,也會有眼球震顫的現象
指导意见：
先天性眼球震颤（congenital nystagmus）是指先天性的眼球有节律的不自主的摆动,分为摆动型和冲动型,常常伴发斜视。
该病是一种遗传异质性疾病,遗传方式包括X连锁（NYS1,NYS5）,常染色体显性（NYS2,NYS3,NYS4）和常染色体隐性。其中NYS1型致病基因已阐明。此外,某些眼部疾病或者X连锁遗传病也可以表现为先天性眼球震颤,如眼白化病,色盲等。
散发患者可由新发生突变所引起,多以常染色体显性方式遗传给后代。 你需要到眼科做详细检查,确定临床分型,进一步通过基因诊断可能确诊某种亚型,再根据其遗传方式,判断所生子女的患病几率。
如果基因诊断结果能明确你的基因突变类型,可以通过产前基因诊断方法明确怀孕后胎儿是否为患者。[收起]
