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2016-11-11 11:14:00
亨廷顿舞蹈病是一种目前仍无法治愈的遗传性神 经变性疾病，是最重要的中年时期发病的遗传性疾病之 一。主要症状为舞蹈样动作、进行性认知功能下降和精神 症状，一般于中年时症状开始明显。 该病的舞蹈样动作非
常突出和明显，因此曾被命名为大舞蹈病、慢性进行性舞 蹈病或遗传性舞蹈病。
早在中世纪就有对舞蹈病的记载，1686年托马斯西登...[展开]
亨廷顿舞蹈病是一种目前仍无法治愈的遗传性神 经变性疾病，是最重要的中年时期发病的遗传性疾病之 一。主要症状为舞蹈样动作、进行性认知功能下降和精神 症状，一般于中年时症状开始明显。
该病的舞蹈样动作非
常突出和明显，因此曾被命名为大舞蹈病、慢性进行性舞 蹈病或遗传性舞蹈病。
早在中世纪就有对舞蹈病的记载，1686年托马斯西登 汉姆较好地描述了“小舞蹈病”的症状。
但直到19世纪， 人们才逐渐开始认识“大舞蹈病”。美国医生乔治•亨廷 顿通过对患病家族的观察和分析，于1872年首次对大舞 蹈病做了较为详细准确的描述，特别是该病的常染色体显 性遗传方式。 他的论文引起了国际关注，此后很多科学家 都致力于该病的研究。
亨廷顿病当时被称作“成年人发病 的遗传性舞蹈病”，后来以亨廷顿医生的名字命名。大约 10 0 年后科学家们发现了该病背后的真正原因，亨廷顿病 是一种由于4号染色体短臂上不稳定三核苷酸重复异常扩 增导致的常染色体显性遗传性疾病，也就是说，父母中如 有一人患该病，则有50%的概率将该病遗传给子女，只要 携带这个致病基因，一生中或早或晚总会发病。
该病的平 均发病年龄为35 ~40岁，因此患者发病时可能已经将致 病基因遗传给了子女。 。[收起]
