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2013-09-15 21:11:42
Rett综合症是一种神经系统的严重失常现象。通常在女孩中发病。它影响到整个身体的运动，还使孩子失去说话和动手的能...[展开]
Rett综合症是一种神经系统的严重失常现象。通常在女孩中发病。它影响到整个身体的运动，还使孩子失去说话和动手的能力。患Rett综合症的女孩需要经过治疗来帮助她们活动和交流。
Rett综合症等遗传性疾病的症状与孤独症有关。Rett综合症是一种严重影响儿童精神运动发育的神经系统疾病，于1966年由Andreas Rett首先报道，通常好发于小女孩。 Rett综合症儿童在6到18个月表现正常，随后病童会有快速退化及发育迟缓的现象，比如失去语言能力和运动技巧，手部重复运动（如反复搓手）、阵发喘气、动作控制失常。
这种罕见的复杂性神经系统疾病目前没有可行的治疗方法，最终患者会彻底丧失行为能力，生活完全依赖他人照顾。
关于Rett综合症的治疗，不是专家也不好说的，而且治疗起来也很困难，在我国，每1万名女孩中就有1个因患遗传性Rett综合征而慢慢变成傻子。
在近日举行的第九届小儿神经国际大会上，对这种导致女孩智力低下的最主要疾病已经研究了15年的中华医学会儿科分会名誉主任委员、北大一院教授吴希如等揭露出导致该病的“元凶”：我国的Rett综合征患儿存在MECP2基因突变。
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