什么是遗传性球形红细胞增多症？

什么是遗传性球形红细胞增多症？病因是什么？[展开]

什么是遗传性球形红细胞增多症？病因是什么？[收起]

2016-07-15 14:39:33 举报

同步

匿名

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2016-07-15 15:05:33

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遗传性球形红细胞增多症（HS)是红细胞先天性膜缺陷引 起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细 胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有
同病，患儿出生即患病。  表现为贫血、溶血性黄疸、脾大，感染 可使病情加重，常伴胆石症。手术切除脾脏后能立即获得完全持 久的临床治愈。    
本病为常染色体显...[展开]

    

遗传性球形红细胞增多症（HS)是红细胞先天性膜缺陷引 起的溶血性贫血中最常见的一种类型。因外周血中出现球形红细 胞而得名，系常染色体显性遗传，男女均可患病，父母一方患有
同病，患儿出生即患病。
  表现为贫血、溶血性黄疸、脾大，感染 可使病情加重，常伴胆石症。手术切除脾脏后能立即获得完全持 久的临床治愈。    

本病为常染色体显性遗传，但有不定的外显率，发病率为 1/5000,约25%为新的基因突变所致，可无阳性家族史。
  遗传性
球形红细肥增多症，是红细胞膜有先天性缺陷的一种溶血性贫 血，当红细胞膜架结构异常和有收缩蛋白缺陷时，导致细胞膜不 稳定，使红细胞膜表面积减少，同时水和钠离子进入细胞内增
加，使红细胞由双凹圆盘状变为球形。
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