地中海贫血是什么病状？

    很多人都会问，到底地中海贫血是什么？地中海贫血症状有哪些？那么，今天就让我们带着这两个疑问来阅读下文吧。地中海贫血又称海洋性贫血，属于一种“可防难治”的遗传性疾病。俗话说得好，“隐患险于明火、防范胜于救灾”。
  由此可见，预防胜于治疗，防患于未然才是最理智的，把地中海贫血疾病消灭在萌芽状态就是，在婚前了解自己的遗传背景，而且要在产前做好地贫筛查和诊断，这样可以有效把婴儿患重型地贫的概率将至最低。  越来越多人都关注到一个重要性问题，就是地中海贫血会遗产吗？地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50%是正常小孩，25%是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。
    因此，年轻人们为了确保婚后家庭幸福美满，确保生出一个健康的宝宝，务必要做好婚前检查。地中海贫血症状有哪些？地中海贫血患者在刚出生时表现的跟大部分新生儿一样正常，没有明显的症状，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
  过了婴儿期后，就会出现浑身无力、水肿、贫血、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。  随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
  有些患者会由中度地中海贫血转化成重度的，症状比中度的严重，直至死亡，正常情况下不可能活到成年。重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。  总而言之，地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。
  为了婚后的生育计划以及优生优育，结婚前夫妇应该做个婚前检查。[收起]

    本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。
  通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。1。  β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15。5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
  基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13。    3。
  
  每条染色体各有2个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血（简称a地贫）是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为a 地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。[收起]

          地中海贫血的症状
     那么地中海贫血的症状到底是什么样子的呢，既然地中海贫血是如此可怕的疾病，我们及时发现地中海贫血的症状是非常重要的。
     本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。
  发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。  轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。
     地中海贫血的体征
     在重型β地中海贫血，骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。
  颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显，板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。  长骨中可能出现骨质疏松区域。锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指(趾)骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。
  
     地中海贫血的诊断标准
     血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法。HbA2的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2的增加量通常亦在3%以上。
      在α地中海贫血综合征，HbA2和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因。当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。
  
  重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。
     地中海贫血这种疾病的分类也是很多的，所以我们在治疗地中海贫血的时候一定分清症状，这样才能对症下药，治疗才能有效果。[收起]

          本病由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，通常将地中海贫血分为：α、β、δ和δβ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。
    
     1、β地中海贫血 
     人类β珠蛋白基因簇位于11p15。5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数因基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β之的生成完全受抑制。
  称为β0地品，有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。  
     β地贫基因突变较多，亲及已发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。其中常见的突变有6种：①β41—42（－TCTT），约占45％，②IVS—Ⅱ654（C→T），约占24％，③T17（A→T），约占14％，④TATA盒－28（A→T），约占9％，⑤β71－72（＋A），约占2％，⑥β26（G→A无），即HbE26，约占2％。
    
     重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β＋地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的β之则与γ链结合而成HbF（α2γ2），使HbF明显增加。
  由于HbF的氧亲和力高，致患者组织缺氧，过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏，这种包涵体还影响红细胞的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
    由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉症。
  
     轻型地贫是β0或β＋地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。  中间型β地贫是一些β＋地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂质合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
  
     2、α地中海贫血 
     人类α珠蛋白基因簇位于16pter—p13。3。每条染色体各有2个α珠蛋白基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。  大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α无链的合成部分受抑制，称为α＋地贫，若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，则无α链合成，称为α0地贫。
  
     重型α地贫血是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA、HbA2和HbF的合成均减少，患儿的胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart，s）。
    Hb Bart，s对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫血α0和α＋地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的α链即合成HbH（β4）。
  HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变形沉淀而形成包涵体，造成红稀薄膜僵硬而使红细胞寿命缩短。  
     轻型α地贫是α＋地贫纯合子α0地贫杂合子状态。
  它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α＋地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。[收起]

          病情分析：地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
   
     指导意见：根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。  有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。
     1．缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。
  但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。    
     2．传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。
  但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
     3。β地中海贫血根据病情轻重的不同，又可分为3种。[收起]