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2016-11-19 19:07:55
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为 1 : 500,其特征为低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，常常超过61mm0l/L，
伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。 病因是由于肝脏表面特异性的低密度脂蛋白受 体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中低密度脂蛋白胆固醇的清除能力下 降，进而引起血循环中低密度脂蛋白胆固醇的水平...[展开]
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为 1 : 500,其特征为低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，常常超过61mm0l/L，
伴肌腱黄色瘤和早发冠心病。
病因是由于肝脏表面特异性的低密度脂蛋白受 体数目减少或缺乏，导致肝脏对血循环中低密度脂蛋白胆固醇的清除能力下 降，进而引起血循环中低密度脂蛋白胆固醇的水平升高。 根据低密度脂蛋白
受体的数目，分为两种类型：纯合子型家族性高胆固醇血症和杂合子型家族 性高胆固醇血症。
纯合子型家族性高胆固醇血症临床上极其罕见，发生率仅为百万分之一。 这类患者由于LDL受体缺乏，出生后不久，血清总胆固醇水平很高，一般在 18。 1~31。
lmmol/L之间。 随年龄的增长，可以在身体的许多部位发生皮肤黄 色瘤和肌位黄色瘤。
大多数患者在'40岁以前就有严重而广泛的动脉粥样硬
化，冠状动脉、颈动脉、骼动脉、股动脉等都会受累，甚至患儿3岁时就死 于心肌梗死。
杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见，这类患者低密度脂蛋白 受体数目仅为正常数目的一半，故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高，
大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9。
1 ~ 12。 9mmol/L，伴有皮肤黄色瘤 和肌位黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病，男性患者通常在40 ~ 50岁 出现冠心病症状，而女性患者则大约比男性迟10年发生。
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