Friedreich共济失调有怎样的遗传学特征？

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2017-02-13 20:58:49 举报

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匿名

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  遗传学特征：Friedreich型共济失调（FRDA)是表现小 脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，为常染色体隐性遗 传。是9ql3 - 12。 1 frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复 序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，患者异常 扩增形成异常螺旋结构可抑制基因转录。
  FRDA基因产物 frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏等细胞线粒体内 膜，导致线粒体功能障碍而发病。重复扩增越多，发病年龄 越早。