结节性硬化症的病因及病理是怎样的？

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2017-03-06 15:21:30 举报

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    结节性硬化症是较常见的神经皮肤综合征，由vonRecklinghausen（1862）首次报道，多为常染色体显性遗传，少数为散发。病变累及脑、皮肤、周围神经、肾等多个器官，脑部常见神经元移行障碍，典型表现多发性结节，可见于室管膜下及大脑皮质。
  （1） 病因：TSC存在遗传异质性，目前发现了2个致病基因TSC7和TSC2。  位于包含23个外显子，编码错构瘤蛋白（harmartin）；TSC2位于编码马铃薯球蛋白（tuberin）；错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白是.....[展开]

    结节性硬化症是较常见的神经皮肤综合征，由vonRecklinghausen（1862）首次报道，多为常染色体显性遗传，少数为散发。病变累及脑、皮肤、周围神经、肾等多个器官，脑部常见神经元移行障碍，典型表现多发性结节，可见于室管膜下及大脑皮质。
  （1） 病因：TSC存在遗传异质性，目前发现了2个致病基因TSC7和TSC2。  位于包含23个外显子，编码错构瘤蛋白（harmartin）；TSC2位于编码马铃薯球蛋白（tuberin）；错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白是细胞质复合体，通过抑制雷帕霉素靶蛋白（MTOR）信号通路控制细胞的增生与分化。
    （2） 病理：脑部散在的多发结节分布于大脑半球灰质和白质，额叶多见，结节由致密的细胶原纤维组成，内含形态奇异的胶质细胞和不典型神经元；皮肤皮脂腺瘤由扩张的血管和过度增生的结缔组织组成；眼底视网膜晶状体瘤为未分化的成胶质细胞过度增生；可有骨质硬化和囊性变，以及脊柱裂、多趾（指）、髋关节先天性脱臼等；心、肾、甲状腺、胃肠道和肝可出现错构瘤。
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