多为常染色体显性遗传，少数为散发。致病基因TSC1位于9q34,含 23个外显子，编码错构瘤蛋白（harmartin); TSC2位于16q13。3，编码马铃薯球蛋白 (tuberin);均为肿瘤抑制基因，此两种蛋白可抑制西罗莫司（雷帕霉素）靶蛋白（mTOR) 信号通路控制细胞增生与分化。
病理可见脑、皮肤、周围神经、肾等受累，脑神经元移行障 碍形成室管膜下、大脑皮质及白质散在的神经胶质增生多发结节，额叶多见，为致密的细胶 原纤维含形态奇异的胶质细胞和.....[展开]
多为常染色体显性遗传，少数为散发。致病基因TSC1位于9q34,含 23个外显子，编码错构瘤蛋白（harmartin); TSC2位于16q13。3，编码马铃薯球蛋白 (tuberin);均为肿瘤抑制基因，此两种蛋白可抑制西罗莫司（雷帕霉素）靶蛋白（mTOR) 信号通路控制细胞增生与分化。
病理可见脑、皮肤、周围神经、肾等受累，脑神经元移行障 碍形成室管膜下、大脑皮质及白质散在的神经胶质增生多发结节，额叶多见，为致密的细胶 原纤维含形态奇异的胶质细胞和不典型神经元；皮肤皮脂腺瘤为扩张血管和过度增生的结缔 组织；眼底视网膜晶状体瘤为未分化的成胶质细胞过度增生；心、肾、甲状腺、胃肠和肝也 可见错构瘤，可有骨质硬化及囊性变，脊柱裂、多趾（指）、髋关节先天性脱臼等。
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