染色体分带在20世纪70年代末期已被介绍并促进了细胞遗传学的发展。分带以前，所有的染色体都显示孤立的、黑色轮廓，而且 不能辨识某个染色体。目前，通过吉姆萨和奎纳克林(阿的平)染色， 在染色体上出现可以准确地鉴别每一条染色体的特征性条带。
甚至 一个小染色体片段常能在它们的染色体带型基础上被别。 已知的基因疾病是由于特定的染色体区段的微小缺失而引起的综合征。它 包括如 Preder - Willi 综合征，Angelman 综合征，Miller - Dieker 综合征以及DiGeorge/velocardiofacial综合征。
。尽管缺失有时在染色体核 型中发现,但亚微观的缺失即使通过髙分辨技术进行染色体分带也难以看到。 这些亚微观的^失通过原位杂交(FISH)过程中的荧光显示能被发现。这种技术是把特异的有关的染色体片段的DNA探 针与染色体杂交，把荧光标志附在探针上，因此DNA复制品的数 目，等同于原来探针上的DNA数目，而对每个细胞都可确定下来。
在正常情况下，每一个区带有两个拷贝，每一个染色体上必须有一 个。 如果发生了缺失，仅看到一个拷贝。这个技术有助于以往因太 小难以被发现的微小丢失综合征的诊断。[收起]
