病理及临床特征是怎样的？

    多系统萎縮（multiplesystematrophy，MSA）是一组累及锥体外系、锥体系、小脑和自主神经系统的散发性神经系统变性疾病，病因不明。Graham等于1969年首先提出，包括以帕金森病样症状为主的纹状体黑质变性、以小脑症状为主的橄榄脑桥小脑萎缩和以自主神经功能障碍为主的ShyDrager综合征。
    随着特征性病理标志物少突胶质细胞质包涵体的发现，将这些各自具有临床特征的疾病归之于MSA的统一概念。（1） 病因及病理：MSA与帕金森病（PD）在病理特点及临床表型上存在重叠，携带ct突触核蛋白基因SNCA二倍体和三倍体的患者临床表型类似MSA；曾报道MSA家系表现常染色体隐性遗传模式。
    MSA的病变主要在纹状体、黑质致密部、蓝斑、小脑、脑桥核、下橄榄核、中间外侧柱等中枢神经系统多个部位，以及交感及副交感神经核等。（2） 临床特征：1） 依据临床症状可分为三个表型：MSAP型以帕金森病样症状为主要表现如纹状体黑质变性（SND），表现强直、动作迟缓和姿势不稳，常伴直立性低血压、尿失禁及阳痿等。
    MSAC型以小脑症状为主如橄榄脑桥小脑萎缩（OPCA），表现小脑性共济失调，伴腱反射亢进、病理征等。MSAA型以自主神经功能障碍为主如夏伊德雷格（ShyDrager）综合征，表现严重的直立性低血压，伴帕金森病样症状或小脑性共济失调。
  2） 多在中年期隐袭起病，缓慢进展。  早期症状在男性患者常出现勃起功能障碍，男女患者早期常有膀胱功能障碍如尿频、尿急、尿失禁，是骶髓侧角副交感神经变性所致，女性患者尿失禁明显，男性有尿不净感，常误诊前列腺肥大。
  其他可见动作缓慢，行动困难，排便无力，常见快速眼动期（REM）睡眠障碍。3） 自主神经功能障碍是MSA各亚型的共同特征，常见直立性低血压，因胸、腰髓侧角节前交感神经元变性引起，卧位血压通常正常，站立时血压迅速下降，收缩压下降20mmHg或舒张压下降為10mmHg，心率无明显变化，不伴苍白、出汗及恶心等。
    个别病例晚期出现夜间喘息性呼吸困难，迷走神经背核受损引起声音撕哑、吞咽困难，心搏骤停可导致猝死。4） 患者多在病程某一阶段出现帕金森综合征，最早出现姿势不稳，进展迅速，以及运动迟缓、肢体僵直、姿势性震颤、颅颈张力障碍等，典型搓丸样震颤极少见；MSA患者应用左旋多巴疗效欠佳。
      5） 小脑症状常见步态不稳，伴肢体共济失调及小脑性构音障碍，进展较快，一般在发病5年后丧失行走能力。可见腱反射亢进、病理征及假性延髓麻痹等锥体系损害，少数患者也出现肌萎缩等下运动神经元损害。
  日本的102例MSA病理研究显示，MSAC型较多，而西方以MSAP型为主，说明MSA可能存在种族差异。[收起]