先天性卵巢发育不全又称特纳氏（Turner)综合征，是一种 先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46, XX，如果 染色体核型是45, XO,即缺少一条性染色体X,或46, XXP或 46, XXq或其嵌合体，据此就可诊断为脱纳氏综合征。
由于性染 色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无 原始卵泡，也没有卵子。 临床特征为身材矮小，成年后身高极少 超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。
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先天性卵巢发育不全又称特纳氏（Turner)综合征，是一种 先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46, XX，如果 染色体核型是45, XO,即缺少一条性染色体X,或46, XXP或 46, XXq或其嵌合体，据此就可诊断为脱纳氏综合征。
由于性染 色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无 原始卵泡，也没有卵子。 临床特征为身材矮小，成年后身高极少 超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。
半数以上 颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二 性征不发育，体内FSH增高，雌激素极度低落。各种不同类型的嵌合型如45, XO/46, XX，45, XO/47, XXX 等，这些嵌合型病例比45, XO型接近于正常女性。
少数患者有时 可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的流产和死产率。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功 能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。[收起]
