先天性卵巢发育不全综合征逐有什么表现?[展开]
先天性卵巢发育不全综合征女孩的外表有很大差别。有的患儿除矮小外,看不出有其他外表的异常,而有的在有经验的医生面前一眼就能看出矮小女孩患这种疾病。这些患者的外表可有以下异常表现:皮肤体毛增多,皮肤上可有较多黑色素痣,手指甲和足趾甲异常凹陷;眼的内侧有皮瓣样物叫内眦赘皮;颚弓髙,就是说嘴张开时可见上颚部很髙;颈部短而粗,头发长到后颈部,颈部两侧有两块皮瓣,称颈蹼;胸部看起来宽阔,两个乳头距离比较远,乳头可内陷;两个上臂伸直手心向前时,在肘部以下向外斜,称肘外翻。
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