血清苯丙氨酸( Phe)及其负荷试验的正常值是多少?[展开]
正常值是:(1) 血清苯丙氨酸:成人,0〜120微摩/升( 叫10 1/1^;新生儿,73〜212微摩/升。(2) 苯丙氨酸负荷试验:口服苯丙氨酸100毫 克 /千克体重。正 常 儿 童 1 小时为 84。
75微 摩 /升 ;2 小 时 为 544。86微 摩 /升 ;4 小 时 为 302。7微 摩 /升 。临床意义:(1) 苯丙氨酸检查:对苯丙酮尿症的确诊有帮助。(2) 苯丙氨酸负荷试验:有遗传基因缺陷但无症状的儿童升髙,且下降滞后。