畸形有什么类型?
先天畸形类型先天畸形的种类很多,人类可识别的多发畸形已有300多种,这些不同表现的畸形,可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别。(1)综合征(syndrome):所谓综合征是指一群或几种畸形,经常共同出现在一个个体中。 综合征常起因于同一病因,如21三体可形成Down综合征,风疹感染可引起风疹综合征。(2)联合征(association):指一群或几种畸形常伴同在一起,出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定,也不是偶然的巧合,这样一组畸形称为联合征。 联合征可能系不同病因所致。如VATER联合征,由脊柱(V)、肛门(A)、气管(T)、食管(E)、肾(R)等畸形联合而成。 (3)变形症(...全部
先天畸形类型先天畸形的种类很多,人类可识别的多发畸形已有300多种,这些不同表现的畸形,可按其形成方式归纳为五种主要类型来识别。(1)综合征(syndrome):所谓综合征是指一群或几种畸形,经常共同出现在一个个体中。
综合征常起因于同一病因,如21三体可形成Down综合征,风疹感染可引起风疹综合征。(2)联合征(association):指一群或几种畸形常伴同在一起,出现在同一个体中。但不如综合征那样恒定,也不是偶然的巧合,这样一组畸形称为联合征。
联合征可能系不同病因所致。如VATER联合征,由脊柱(V)、肛门(A)、气管(T)、食管(E)、肾(R)等畸形联合而成。 (3)变形症(deformation):指外来机械力作用引起的变形。常见的有踝内收、胫骨扭曲等。
(4)阻断症(disruption):指胚胎或胎儿本身没有内在缺陷,在发育中胎儿体外的某些因素如羊膜带或体内血栓形成等,使组织、器官的发育受阻或破坏,造成畸形。羊膜带常因妊娠前8周时羊水早破而形成,呈片状或带状。
羊膜带产生的时间越早,危害越严重。大部分畸形出现在体表,即上述羊膜带阻断症。 (5)序列征(sequence):在胚胎发育中,在某种因素影响下,先产生一种畸形,由此畸形进一步导致相关组织、器官的一系列畸形。
这一连串发生的畸形称为序列征。例如Robin-Pierre序列征,起始畸形为小下颌,因而舌被迫向后向上移位,致使腭板不能正常闭合,并使呼吸道受阻,出现一连串畸形。由单一组织发育不良形成的序列畸形,称为畸形序列征;由变形引起的序列畸形,称为变形序列征;由阻断引起的序列畸形,称为阻断序列征。
医学遗传学和畸胎学的研究,力图阐明畸形发生的原因和机制,并为预防畸形寻找途径。
目前行之有效的方法有:卫生宣教,家系调查,遗传咨询,畸形及风险预测,生物化学检验,羊水和绒毛检查,基因检测和细胞遗传学分析以及临床B型超声波及胎儿镜的应用等,已取得一定效果,尚有待进一步发展和完善。收起