侏儒症如何检查？

侏儒症

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的３０％以上，或成年人身高在１２０厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。 小儿侏儒症的常见病因 侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。 小儿侏儒症的常见病因： 1。骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2。染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 3。 先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4。内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。 5。肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 6。家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发...全部

  凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的３０％以上，或成年人身高在１２０厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。 小儿侏儒症的常见病因 侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。
   小儿侏儒症的常见病因： 1。骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2。染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 3。
  先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4。内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。 5。肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 6。家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
   7。长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。 软骨营养不良 为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。
  长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。 先天性愚型 又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。
   粘多糖病 由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。
  X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。 肾小管性酸中毒 是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。
  X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。 克汀病 为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。
   家族性矮小体型 与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。 侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。
  对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率。 。收起