瑞***
2016-05-31 19:47:06
P5’N缺乏症为常染色体隐性遗传。P5’N-1基因定位于染色体7P15〜pl4位，基因全长约50kb，带11个外显子。红细胞中P5
N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积，使红细胞内pH值下降，并通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶，干扰ATP产生。从而使红细胞寿命缩短，表现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。[展开]
P5’N缺乏症为常染色体隐性遗传。P5’N-1基因定位于染色体7P15〜pl4位，基因全长约50kb，带11个外显子。红细胞中P5
N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积，使红细胞内pH值下降，并通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶，干扰ATP产生。从而使红细胞寿命缩短，表现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。[收起]
