遗传性球形红细胞增多症有哪些常见的临床表现？

    

遗传性球形红细胞增多症（HS)患者临床表现差别非常大。典型HS患者临床表现为溶血（贫血、黄疸、网织红细胞增多、胆结石、脾脏肿大）、球形红细胞增多（外周血涂片球形细胞增多以及渗透脆性升高）和阳性家族史。
  血红蛋白、胆红素和网织红细胞计数与对溶血的代偿程度有关，根据它们的改变将HS界定为以下四种：

(1)无症状携带者:临床无溶血征象，但红细胞渗透脆性可增加，有HS基因病变，后代可发生HS。  

(2)轻型HS:约占全部病例的1/4，由于骨髓代偿功能好，可无或仅有轻度贫血及脾大，血清胆红素和网织红细胞计数轻度增高，外周血球形红细胞少见。
  

(3)典型HS:约占全部病例2/3，幼年发病，有轻及中度贫血，间隙性黄疸及脾大，有明显的家族史。

(4)重型HS:仅少数患者，常染色体隐性遗传，多有显著贫血、巨脾和频发黄疸，常依赖输血，生长迟缓，面部骨结构改变类似珠蛋白生成障碍性贫血，偶尔或1年内数次出现溶血性或再生障碍性危象。
    

并发症包括:①溶血危象：最常见，病程呈自限性，一般发生于各种感染所致的单核-巨噬细胞系统功能一过性增强。②再障危象:少见，症状重可危及生命，常需要输血，临床特征为骨髓红系增生低下，网织红细胞计数降低。
  一般由微小病毒B19感染所致。③巨细胞性贫血危象：当饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加如反复溶血、妊娠等而没有及时补充时，可出现巨幼细胞贫血。  ④胆囊结石:超过一半的HS患者有胆红素性胆囊结石症，10〜30岁之间发病率最高。
  ⑤其他少见的并发症为下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎和痛风，脾切除后可痊愈。发育异常或智力迟钝很罕见。[收起]