I***
2016-09-21 17:44:55
丙酮酸激酶缺乏症（PKD)临床主要表现为慢性溶血性贫血，溶血严重程度不等，可以轻至完全被代偿，也可以严重到需经常输血。
实验室检查红细胞渗透脆性试验正常；自体溶血试验阳性，可为ATP纠正，但不为葡萄糖纠正。 多数病例在脾切除前红细胞形态变化不明显，但脾切除后血涂片中常有典型的少暈浓密、刺状的红细胞，但是这并不是该病独有的，也不...[展开]
丙酮酸激酶缺乏症（PKD)临床主要表现为慢性溶血性贫血，溶血严重程度不等，可以轻至完全被代偿，也可以严重到需经常输血。
实验室检查红细胞渗透脆性试验正常；自体溶血试验阳性，可为ATP纠正，但不为葡萄糖纠正。
多数病例在脾切除前红细胞形态变化不明显，但脾切除后血涂片中常有典型的少暈浓密、刺状的红细胞，但是这并不是该病独有的，也不是不变的。
红细胞PK酶活力测定[正常参考区间（15正负1。
99)IU/gHb] (37摄氏度)为诊断依据。部分红细胞PK缺乏变异型在高底物浓度时，红细胞PK活性接近正常，但在低底物浓度时活性明显降低;也有部分红细胞PK缺乏变异型在实验室检查上主要表现为对其变构因子二磷酸果糖(FDP)的反应异常。
因此临床上怀疑红细胞PK缺乏，而红细胞PK荧光斑点筛查试验和常规的PK活性定量检查没有明显异常时，应考虑做低底物（PEP)浓度以及家族的PK活性定量测定，同时也要考虑测定红细胞的糖代谢中间产物如2，3-DPG等的含量。
年轻红细胞PK活性较高，而衰老的红细胞PK活性降低，因此在诊断红细胞PK缺乏时，应考虑到网织红细胞数量的影响。 应用荧光斑点法PK活性筛查试验检出我国广州地区遗传性红细胞PK缺乏基因频率为2%。
[收起]
