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2016-12-09 15:08:56
多指（趾）并指（趾）是最常见的先天性四肢畸形，表现为一个 或多个指（趾）全部或部分地重复发生软组织或骨骼的融合。多指（趾）并指(趾）常常合并发生，其发病率约为3/10000。 本病为遗 传性疾病，遗传方式大多为常染色体显性遗传，个别为常染色体 隐性遗传。针对已知的相关基因进行基因突变检测，可预测后代发生多 指（趾）并指（趾）崎形...[展开]
多指（趾）并指（趾）是最常见的先天性四肢畸形，表现为一个 或多个指（趾）全部或部分地重复发生软组织或骨骼的融合。多指（趾）并指(趾）常常合并发生，其发病率约为3/10000。
本病为遗 传性疾病，遗传方式大多为常染色体显性遗传，个别为常染色体 隐性遗传。针对已知的相关基因进行基因突变检测，可预测后代发生多 指（趾）并指（趾）崎形的风险。 显性遗传的患者与正常人婚配，其后代发生多指（趾）并指 (趾）的可能性为50%。
隐性遗传的患者与正常人婚配，其后代均为基因携带者，一般不发生多指（趾）并指（趾）。隐性遗传的患者 与同类致病基因的携带者婚配，其后代发生多指（趾）并指（趾）的 可能性为50%。怀孕4个月后通过B超检查，可以发现胎儿多指（趾）畸形。[收起]
