镰状细胞性贫血有哪些主要临床表现和实验室检查特点？

    

(1)临床表现:患者出生后半年内血红蛋白主要是HbF，故表现无异常。半年后，HbF逐渐由HbS代替，症状和体征逐渐出现，主要表现为以下两方面：

1)慢性溶血性贫血:平时有比较恒定的轻度贫血，伴有巩膜轻度黄染，肝轻到中度肿大，婴幼儿可见脾大，随年龄增长脾因纤维化而缩小。
    当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。

2)毛细血管微血栓:①引起疼痛危象:婴幼儿指（趾），手(足）背肿痛多见，儿童和成人四肢肌痛，大关节疼痛和腰背痛多见，另外尚有剧烈腹痛、头痛，甚至昏迷和肢体瘫痪等。
  ②—般状况差：由于早年发病，患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染，尤其是肺炎球菌性感染，此与劳累、脾功能受损有关。  ③多器官损害:长期患病者出现慢性器官损害，患者痩弱，易疲劳，易感染各种疾病，伴营养不良;心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭；肾脏受累可表现为等渗尿、血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾衰竭。
  骨髓造血组织过度代偿性增加使骨皮质变薄、骨质疏松，导致脊柱变形成双凹形或鱼嘴形，股骨头无菌性坏死，此外，骨骼梗死还可导致骨小梁增加和骨质硬化;眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起;神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下腔出血;男性患者可有性功能不全;下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。
    

(2)实验室检查:①血象:血红蛋白为50〜100g/L，危象时进一步降低，网织红细胞计数常在10%以上，红细胞大小不均、多染性、嗜碱性点彩细胞增多，可见有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞、Howell-Jolly小体，镰状红细胞并不多见，若发现则有助于诊断;通常采用“镰变试验”检查有无镰状细胞，红细胞渗透脆性显著降低；白细胞和血小板计数一般正常。
    ②骨髓象:红系显著增生，但在再生障碍危象时增生低下，在巨幼细胞危象时有巨幼细胞变。③血清胆红素:轻至中度增高，溶血危象时显著增高。本病的溶血虽以血管外溶血为主，但也存在血管内溶血。
  ④血红蛋白电泳：HbS占80%以上，HbF增多至2%〜15%，HbA2正常，HbA缺如。  。[收起]