罕见病有哪些种类？

     一、胺基酸/有机酸代谢异常中的分类罕见病患儿1。苯酮尿症(PKU) 2。高胱胺酸血症3。遗传性高酪胺酸血症4。高甲硫胺酸血症5。枫糖尿症(MSUD) 6。非酮性高甘胺酸血症7。
  胱胺酸症 8。苯酮尿症(BH-4缺乏症) 9。高离氨基酸血症10。组胺酸血症11。甲基丙二酸血症(MMA) 12。  异戊酸血症(IVA) 13。丙酸血症(PA) 14。戊二酸血症(第一、二型) 15。
  3-氢基-3-甲基戊二酸血症(白胺酸代谢异常) 16。三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症 17。多发性羧化酶缺乏症(生物素酵素缺乏症) 18。高脯胺酸血症19。芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 二、尿素循环代谢异常的分类1。
    瓜胺酸血症2。鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症3。乙酰榖胺酸合成酶缺乏症4。精胺丁二酸酵素缺乏症 三、其它代谢异常的分类罕见病1。肝醣储积症2。黏多醣症3。高雪氏症4。法布瑞氏症（Fabry氏症） 5。
  Niemann-Pick氏症, 鞘髓磷脂储积症(尼曼匹克症) 6。  短链脂肪酸去氢酶缺乏症7。肾上腺脑白质失养症8。脂肪酸氧化作用缺陷9。亚硫酸盐氧化酶缺乏10。遗传性果糖不耐症, 果酸尿症11。
  岩藻糖代谢异常（储积症） 12。原发性肉碱缺乏症13。MLD症候群14。粒线体缺陷15。紫质症（卟啉病） 16。威尔森氏症（肝豆状核变性病） 17。  先天性高乳酸血症 18。
  持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症19。半乳糖血症 20。黏脂质症 四、心肺功能失调的分类1。原发性肺血铁质沉积症2。原发性肺动脉高压症3。ALSTROM氏症候群4。特发性婴儿动脉硬化5。囊状纤维化6。
  Holt-Oram氏症候群 7。ANDERSEN 氏症候群 五、消化系统失调的分类1。  进行性家族性肝内胆汁滞留症 2。先天性胆酸合成障碍 3。先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常六、泌尿系统失调的分类1。
   肾因型尿崩症2。 性联遗传型低磷酸盐佝偻症3。 Lowe氏症候群4。 家族性低血钾症5。 多囊肾病 6。 Bartter氏症候群 七、脑部或神经病变的分类1。  毛毛样脑血管疾病 2。
  胼胝体发育不全症3。脊髓小脑性共济失调(小脑萎缩症/企鹅家族) 4。亨汀顿氏舞蹈症5。结节性硬化症 6。多发性硬化症 7。Zellweger氏症候群 8。瑞特氏症候群9。 脊髓性肌肉萎缩症 10。
  Menkes氏症候群 11。 肌萎缩性侧索硬化症(运动神经元疾病/渐冻人) 12。   Charcot Marie Tooth 氏症 (进行性神经性腓骨萎缩症) 13。GM1/GM2神经节苷脂储积症 14。
  Lesch-Nyhan氏症候群 15。 共济失调微血管扩张症候群16。涎酸酵素缺乏症17。 先天性痛不敏感症合并无汗症 18。下视丘功能障碍症候群19。   Miller Dieker症候群 20。
  神经元蜡样脂褐质储积症八、皮肤病变的分类1。 遗传性性表皮分解性水疱症 (泡泡龙) 2。 层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型） 3。 外胚层增生不良症4。 胶膜儿 5。 斑色鱼鳞癣6。 水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症7。
   色素失调症8。   眼睛皮肤白化症9。 婴儿型全身性玻璃样变性10。 Meleda 岛病 11。 Darier氏病（毛囊角化症） 12。 先天性角化不全症 九、肌肉病变的分类1。
   遗传性细胞浆内体肌病变(石膏宝宝) 2。 裘馨氏肌肉萎缩症/贝克氏肌肉萎缩症 3。 肌中央轴空病 4。   Nemaline线状肌肉病变 5。 Schwartz Jampel氏症候群 6。
   肌肉强直症 7。 肌小管病变 8。 面肩胛肱肌失养症十、骨头病变的分类1。 成骨不全症 2。 软骨发育不全症(小小人儿) 3。 骨质石化症 (大理石宝宝) 4。 进行性骨化性肌炎 5。   原发性变形性骨炎 6。
   锁骨颅骨发育异常7。 McCune Albright氏症候群(纤维性骨失养症) 8。 骨骼发育异常 9。 裂手裂足症 10。 假性软骨发育不全 11。 Conradi-Hunermann氏症候群十一、结缔组织病变的分类1。
   马凡氏症 (蜘蛛人症) 2。   瓦登伯格氏症候群(蓝眼珠) 3。 先天结缔组织异常第四型 4。 毕耳氏症候群 十二、造血功能异常的分类1。 再生不良性贫血症2。 重型海洋性贫血3。
   血小板无力症 4。 同基因合子蛋白质C缺乏症 5。 α1-抗胰蛋白酶缺乏症十三、免疫疾病的分类1。 布鲁顿氏低免疫球蛋白血症2。   原发性慢性肉芽肿病3。 先天性高免疫球蛋白E症候群4。
   Wiskott-Aldrich氏症候群 5。 严重复合型免疫缺乏症 6。 补体成份8缺乏症 7。 IPEX症候群国际罕见病日 十四、内分泌疾病的分类1。 先天性肾上腺发育不全 2。 假性副甲状腺低能症3。
     同合子家族性高胆固醇血症 4。 家族性高乳糜微粒血症5。 肢端肥大症 (大肢症) 6。 Laron氏侏儒症候群 7。 Kenny-Caffey氏症候群 8。 W A G R症候群 9。
   肾上腺皮促素抗性 10。 1α-羟化酶缺乏症候群 11。 Kallmann氏症候群十五、不正常细胞增生(瘤)的分类1。   神经纤维瘤症候群 2。 视网膜母细胞瘤 3。 神经母细胞瘤 4。
   Beckwith Wiedemann氏症候群 5。 淋巴血管平滑肌肉增生症6。 逢希伯-林道症候群十六、外观异常的分类1。 爱伯特氏症2。 Crouzon氏症候群3。 罗素-西弗氏症 4。 Cornelia de Lange氏症候群 5。
     X 脆折症 6。 CHARGE联合畸形7。 Aarskog-Scott氏症候 8。 Smith-Lemli-Opitz症候群 9。 Bardet-Biedl氏症候群 10。
   颚裂-先天性脱位症候群 11。 皮尔罗宾氏症 12。 Treacher Collins 氏症候群 13。   多发性翼状膜症候群14。 克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症(小黑人症) 15。
  Fraser 氏症 16。先天性家族性睑口狭小症17。 歌舞伎症候群18。 耳-腭-指（趾）症候群 。[收起]