苯丙酮尿症的发病机制是什么?[展开]
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苯丙酮尿症(ΜKU)是由于患儿肝缺乏苯丙氨酸羟化酶活性,不能将苯丙氨酸转化为酪 氨酸,导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度极度增高,通过旁路代谢产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸。高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物能导致脑组织损伤。
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