骨损害：约占80-90%，但多数无临床体征。多数可因剧痛而致“假瘫”，X线表现为骨、软骨骨膜炎改变，上肢较易受累，且以单侧为主。 全身淋巴肿大：见于50%患儿，无触痛，滑车上淋巴肿大有诊断价值。
血液系统：表现为贫血、白细胞减小或增多，血小板减小，及Coombs试验阴性的溶血性贫血。 其他：多为小于胎龄儿，重生儿期中枢神经系统症状罕见，多在生后3-6个月时出现神经系统受累症状，生后2-3个月时尚可以表现为肾小球病变为主的肾损伤；Hutchinson齿，即中切牙切缘呈月牙形凹陷且牙间隙分离过宽等。
