肝豆状核变性的华大基因鉴定为同义突变是什么意思？

肝豆状核变性的华大基因鉴定为同义突变是什么意思？

2016-04-23 10:33:57 举报

同步

匿名

其他答案

2016-04-23 10:34:57

55 评论

肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。

提交

类似问题换一批

要根据自己的身体状况来决定滴注的快慢。

机器人脑立体定向手术系统自应用临床以来，成功治疗15000余例。并发症...

这是一种自身免疫性疾病。病因不明。其病理过程为机体免疫抵抗力下降，引起...

提问