色素失禁症的患者40%病例有家族性,致病基因是常染色体或性连锁遗传尚未确定。家系研究显示为单基因突变引起。有人在水泡液中培养出单纯疱疹病毒,怀疑是否此病毒促成此遗传性疾病发病。
表现：40%病例有家族性,致病基因是常染色体或性连锁遗传尚未确定。家系研究显示为单基因突变引起。 有人在水泡液中培养出单纯疱疹病毒,怀疑是否此病毒促成此遗传性疾病发病。表现：可在婴儿早期形成疱性皮肤损害,可呈疣状改变,萎缩,不规则斑点状,螺纹状,细长形,棕灰色,色素沉着,以躯干及肢体最明显。
20～30岁渐褪色,显出轻度萎缩脱色的无色印迹。30%有牙齿发育不良,出牙晚和/或呈圆锥形。 20%有头发呈萎缩性斑秃,尤其后头部。30%有眼斜视,视网膜发育不良,眼色素层炎,角膜炎,白内障,晶体后发育不全和/或蓝色巩膜。
20%有半脊椎畸形,脊柱后侧凸,多肋,并指。半侧肢体萎缩,和/或上下肢短。约有1/3病人智力低下,小头畸形,抽搐和/或癫痫发作
。可在婴儿早期形成疱性皮肤损害,可呈疣状改变,萎缩,不规则斑点状,螺纹状,细长形,棕灰色,色素沉着,以躯干及肢体最明显。
20～30岁渐褪色,显出轻度萎缩脱色的无色印迹。30%有牙齿发育不良,出牙晚和/或呈圆锥形。20%有头发呈萎缩性斑秃,尤其后头部。30%有眼斜视,视网膜发育不良,眼色素层炎,角膜炎,白内障,晶体后发育不全和/或蓝色巩膜。
20%有半脊椎畸形,脊柱后侧凸,多肋,并指。 半侧肢体萎缩,和/或上下肢短。约有1/3病人智力低下,小头畸形,抽搐和/或癫痫发作。[收起]
