张***
2016-02-05 20:46:52
Rett综合征是指一种病因不明的童年广泛性发育障碍,起病于婴幼儿期(通常为7~24个月),只见于女孩。主要表现为早期发育正常,随后出现手的技巧性动作障碍,以手特有的刻板性扭动或洗手样动作,上肢弯曲放到胸前或下颏前,并刻板地用唾液把手弄湿,手的目的性活动丧失尤为突出。 言语的部分或完全丧失,严重的语言发育障碍或倒退,交往能力缺...[展开]
Rett综合征是指一种病因不明的童年广泛性发育障碍,起病于婴幼儿期(通常为7~24个月),只见于女孩。主要表现为早期发育正常,随后出现手的技巧性动作障碍,以手特有的刻板性扭动或洗手样动作,上肢弯曲放到胸前或下颏前,并刻板地用唾液把手弄湿,手的目的性活动丧失尤为突出。
言语的部分或完全丧失,严重的语言发育障碍或倒退,交往能力缺陷十分明显。例如社交功能和游戏发育在起初2~3年里受到阻碍,但社会兴趣仍可保存。在童年早期和中期经常发作晕厥。
在童年中期可出现躯干的共济失调和失用症,伴有脊柱侧凸或后凸,常有过度流涎、伸舌不能正常咀嚼食物,以及过度换气发作和大小便失禁。 有时出现舞蹈样手足徐动症性运动,头颅增长变慢。
典型患儿保持一种似是而非的“社交性微笑”,注视或凝视他人,但并不与人交往,社交功能严重受损。站立时占地和行走时步态均很宽,肌张力低,常见脊柱侧凸或后凸和躯干活动共济失调。后期出现脊髓萎缩并伴有严重运动不能,往后可出现强直状态,下肢常较上肢更严重。
多数患儿出现癫痫发作
,导致严重的精神残疾。病程进展较快,预后较差。诊断需排除孤独症、神经系统变性病、先天代谢性疾病、或Heller综合征。[收起]