我一个要好的朋友跟我说他小孩今年3岁,但是给医生诊治出来是有肌营养不良,咨...[展开]
我一个要好的朋友跟我说他小孩今年3岁,但是给医生诊治出来是有肌营养不良,咨询下现在肌营养不良是什么原因请问肌营养不良有什么原因?[收起]
你好,进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,分布在骨骼肌和心肌细。
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