E***
2017-06-19 17:59:15
您好:珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的...[展开]
您好:珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因畸变的多样性,本组疾病不仅有多种类型,而且临床表现不一,轻者终生无症状,重者胎死宫内或早年夭亡,中间型则介于二者之间。
幼年发生溶血性贫血、肝脾肿大、骨骼改变是本病的主要临床表现;红细胞呈小细胞低色素性和形态异常,血红蛋白电泳出现异常条带或HbF异常增高,是本病的主要实验室常规检查发现。
实验室检查:1。α球蛋白生成障碍性贫血(1)外周血:贫血多为轻~中度(Hb50~100g/L)。 红细胞呈低色素性,可见靶形红细胞。用煌焦油蓝染色,红细胞内HbH包涵体呈灰蓝色圆形颗粒状。
(2)51Cγ标记法测定红细胞半衰期显示红细胞寿命显著缩短。(3)血清胆红素轻度增多:间接胆红素为主。(4)骨髓象示红系显著增生:染色后可见红细胞内HbH包涵体。(5)血红蛋白电泳分析HbH占5%~40%,HbA2减至1%~2%,HbF(包括微量:HbBasts)<3%,其余为HbA。
2。纯合子(β0)珠球蛋白生成障碍性贫血(1)外周血:贫血多为重度(Hb<50g/L)。红细胞大小不均、呈低色素性,可见靶形红细胞、嗜碱性点彩红细胞及异形红细胞。(2)红细胞渗透脆性显著降低:当氯化钠浓度降至0。
14%时,溶血尚不完全。有核红细胞、泪滴状红细胞及α链包涵体的红细胞,白细胞及血小板计数一般正常,(3)外周红细胞和骨髓中幼红细胞经甲紫或煌焦油蓝染色后,可见呈颗粒状或粗糙不规则状的α链包涵体。
(4)骨髓象呈增生活跃状态:红系显著增多,铁染色显示含铁血黄素颗粒如铁粒幼细胞增多。(5)血清间接胆红素、游离血红蛋白常增高:尿中尿胆原及尿胆素增多。(6)红细胞半衰期测定显示寿命明显缩短。
[收起]