先天性室间隔缺损系由于胚胎期原室间隔发育障碍所形成。室间隔缺损发生的 部位、大小、数目变异很大，其引起的左向右分流量取决于缺损的大小及左、右心室 的压力阶差，当心室水平有相当量的左向右分流时，肺血流量增加，经肺静脉回至左 心房的血量亦增加，引起左心房扩大及左心房压升高，流经二尖瓣孔的血量增加，可 产生相对性二尖瓣狭窄，心尖区可听到舒张期杂音。
左心室工作量增加，左心室增 大，左心房压升高可导致肺间质充血，患儿易患肺部或上呼吸道感染。
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