什么是黏多糖积症?
黏多糖积症是一组较常见的遗传代谢病,由于黏多糖在细胞内堆积,特别是堆积在脑、骨骼、肝、脾、肾、动脉、角肢、心脏和关节等部位,引起这些部位的功能障碍。黏多糖贮积症是辩酶体病的-种,由于一组溶酶体末端水解酶缺陷所致。
由于此种酶缺陷,黏多糖不能在细胞内降解,在细胞内大量堆积,从而影响细胞功能。黏多糖属葡糖氨基聚糖,是结缔组织细胞外基质的主要成分,包括:四硫酸软骨素、六硫酸软骨素、硫酸肝素、硫酸角质素和硫酸肤素等。
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