誑***
2016-03-28 17:59:35
神经皮肤综合征又称斑痣性错构瘤病，是胚胎发育早期外胚层细胞增生、发育异常而形成的一类神经、皮肤综合病征，常为家族性和遗传性。目前已知此类疾病多达40余种，其中许多疾患都出现癫痫发作
，最常见的是结节性硬化、脑面血管瘤病及神经纤维瘤病。
结节性硬化是一个多系统损害的神经皮肤疾患，病变基因位于9和16对染色体，大部分无家族史，部分...[展开]
神经皮肤综合征又称斑痣性错构瘤病，是胚胎发育早期外胚层细胞增生、发育异常而形成的一类神经、皮肤综合病征，常为家族性和遗传性。目前已知此类疾病多达40余种，其中许多疾患都出现癫痫发作
，最常见的是结节性硬化、脑面血管瘤病及神经纤维瘤病。
结节性硬化是一个多系统损害的神经皮肤疾患，病变基因位于9和16对染色体，大部分无家族史，部分表现为常染色体显性遗传，发病率大约为万分之一。 临床表现各式各样，但主要表现为癫痫，约有75%以上的病例可产生复杂性癫痫，其次为精神发育迟缓。
婴儿期起病，70%～100%患者有癫痫发作。
脑面血管瘤病为一原因不明的畸形病，本病遗传方式不定，是神经皮肤综合征之一。临床表现主要有小儿癫痫，90%患者有癫痫发作，多表现为血管痣对侧肢体单纯运动性发作，少见全身大发作，偶见复杂部分性发作。
神经纤维瘤病为常染色体显性遗传，临床特征为皮肤牛奶咖啡斑、雀斑、多发神经纤维瘤、虹膜错构瘤等。约30%患者出现部分性或全身性癫痫发作，85%患者颅脑MRI可见大脑白质斑块异常信号，提示可能与癫痫发作有关。
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