陈***
2015-12-13 14:20:44
先天性卵巢发育不全症二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组例如,正常人配子的染色体组含有22条+X或22+Y,称单倍体(haploid,n)。 受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的因此,受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组称二倍体(diploid2n)。...[展开]
先天性卵巢发育不全症二倍体生物的每一个正常的配子即精子或卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组例如,正常人配子的染色体组含有22条+X或22+Y,称单倍体(haploid,n)。
受精卵是由一个含有一个染色体组的精子和一个含有一个染色体组的卵子结合而成的因此,受精卵发育而成为的个体具有两个染色体组称二倍体(diploid2n)。 1。数量畸变如果正常二倍体染色体整组或整条染色体数量上的增减称为染色体数量畸变,包括整倍体和非整倍体。
先天性卵巢发育不全系外整倍体中单体型染色体数量畸变。非整倍体:即在二倍体内,个别染色体或其节段的增减包括单体型和多体型。核型为45X的性腺发育不全(Turner综合征)是人类中单体型的最典型的例证。
单体型即染色体数目少于二倍体,故又称亚二倍体。由于单体型个体的细胞中缺少一条染色体而造成基因严重缺失,所以,在常染色体中,即使是较小的第21,22号染色体单体型也难以存活45X核型病例有的虽可存活,但大多数胎儿(约98%)是在胚胎期流产幸存者虽具有女性表型,但因缺少一条X染色体,而导致女性性腺不能正常发育,多数不能形成生殖细胞外生殖器也不发育且缺乏第二性征此外患者尚有身材矮小、颈蹼、肘外翻等畸形。
2。非整倍体的形成机制非整倍体的产生原因多数是在细胞分裂时由于染色体不分离、丢失而引起的。染色体不分离:在细胞分裂进入中后期时如果某一对同源染色体或两姐妹染色体单体未平均分别向两极移动却同时进入一个子细胞核中结果细胞分裂后所形成的两个子细胞中,一个将因染色体数目增多而形成超二倍体一个则由于染色体数目减少而形成亚二倍体这一过程即称染色体不分离染色体不分离可发生于配子形成时的减数分裂过程中,称减数分裂不分离,也可发生于受精卵的卵裂早期或以后的体细胞有丝分裂过程中,则称有丝分裂不分离。
(1)减数分裂不分离:减数分裂在配子形成的成熟期进行,包括两次分裂见图1在第一次或第二次减数分裂过程中均可发生染色体不分离。如果染色体不分离发生于第一次减数分裂时,则含有二倍数染色体(2n=46)的初级精母细胞形成具有24个二分体和22个二分体的两个次级精母细胞再经第二次减数分裂后形成的4个精细胞中,2个细胞将具有24条染色体(n+1)2个细胞具有22条染色体(n-1)。
当与正常含有23条染色体的卵子受精后,就将形成具有47条染色体的超二倍体(2n 1)和具有45条染色体的亚二倍体(2n-1)的个体。第一次减数分裂正常则可形成2个具有23个二分体的次级精母细胞。
如果在第二次减数分裂中,其中之一发生了染色体不分离,则其一二分体所形成的两条染色体不能正常地平均分入两个细胞中而是同时进入一个细胞,该精细胞就将具有24条染色体;另一个精细胞因未得到该染色体,而只具有22条染色体当与正常的含有23条染色体的卵子受精后就将有1/2为正常二倍体,1/4为超二倍体(2n 1),1/4为亚二倍体(2n-1)的个体。
现在已知减数分裂时的染色体不分离多发生在第一次减数分裂,而且,所形成的生殖细胞受精后亚二倍体个体多不能存活所以一般只能生出三体型后代这种父母均为正常二倍体,只是在生殖细胞形成时由于减数分裂染色体不分离产生的三体型,在细胞遗传学上叫初级不分离。
如果父母之一为三体型(如母亲为47,XX 21)患者则在减数分裂时其卵母细胞中3条21号染色体,一条分至一极另两条将同时分至另一极(不分离)前者形成具有正常染色体数(n)的卵细胞,后者将形成多了一条21号染色体(n 1)的卵细胞两者分别与正常精子受精后,前者可以发育成正常二倍体个体,后者则体为3型:47XY 21或47,XX 21这种由三体型亲代的生殖细胞在减数分裂时发生的不分离称次级不分离性染色体三体(如XXY和XXX)也无三体儿女的报道只有2例XYY男性生育XYY男孩可能因YY精子不易存活,所以这种现象很少出现。
(2)体细胞不分离:受精卵在胚胎发育的最早阶段-卵裂期的细胞分裂中如果发生某一染色体的姐妹染色体单体不分离,将导致嵌合体的产生。(3)染色体丢失:染色体丢失或遗失是细胞有丝分裂时在中期至后期过程中两姐妹染色体单体将分别借纺锤丝的牵引分别向两极移动如果某一染色体的着丝粒未与纺锤丝相连则不能被牵引至某一极参与新细胞核的形成;或者某一染色体单体在向一极移动时由于某种原因引致行动迟缓发生后期迟滞,也不能参加新细胞核的形成滞留在细胞质中最后分解、消失,结果某一细胞即将丢失一条染色体而成亚二倍体。
染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式,特别是临床上所见的只有XO/XY两种细胞系。[收起]