关于白化病

    白化病（baihuabing）由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。临床上分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。（1）泛发型白化病（又称皮肤白化病）：全身皮肤呈白色或粉红色，毛发为白色或淡黄色，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，畏光，皮肤对光高度敏感，晒后易发生皮炎，本病常属染色体隐性遗传。
    （2）部分白化病：出生时额上方即有一撮白发，其下皮肤也呈白色，此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑，一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素，有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。
  （3）眼白化病：患者皮肤色素正常，仅眼呈白化病表现，虹膜色素缺乏。  由于白化病皮肤缺乏黑色素保护，日晒后易发生日光性唇炎、皮炎，并可能发生基底细胞癌和上皮细胞癌，应注意保护皮肤，局部搽防晒剂，尽量避免日光。
  2002年2月11日《自然遗传学》电子版发表了一篇题为“Hermansky－Pudlak综合征是因HPS4基因突变所引起”的论文，揭示了致死型白化病的第4种基因。  此前美国科学家们已定位克隆了HPS1、HPS2、HPS3三种导致该病的基因。
  

　　据论文主要完成者之一、中山大学李巍博士介绍，白化病在临床分类约有8种，其中Hermansky－Pudlak综合征（简称HPS）危害最大，是常染色体隐性遗传病，可导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病状。
    患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。目前对该病仍缺乏有效的治疗办法。通过对人、小鼠、酵母等的研究发现，这是一种单基因病，但涉及到多个不同基因的突变。
  基因突变后，转运途径受阻，表现为黑色素体、溶酶体、血小板致密体等多种亚细胞器的生物合成或功能同时受累的病理改变。  对这些HPS基因的克隆既有利于进一步阐明发病机制，也有利于建立一系列基因诊断和产前诊断方法，为将来的HPS基因治疗提供理论依据。
  

　　据悉，致死型白化病多报道于欧美国家，日本也已报道200多例，但我国至今未有报道，估计与医师对此病缺乏认识有关。 
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