低血钟型周期性瘫疾在发作时的平均血钾浓度为2。 4mmol/L,或可低至1。5mmol/L,当血钾浓度<2。0mmol/L时,需警偈继发性低钾型周期性瘫痪,诸如远端肾小管酸中毒。
在发作间期血钾浓度恢复至正常范围,但继发性低钾血症血钾仍不恢复。临床特征:(1) 本病多在青少年期或成年早期发病,一般在夜间发病,晨起时发现全身无力。 少数钠离子通道异常的HoPP患者发病年龄更早。
应激、过劳或过量进食高碳水化合物常为发病的诱因。(2) 患者表现发作性四肢肌无力,部分患者伴肌痛,球部和呼吸肌轻微受累,意识清楚。通常持续数小时或1天缓解,钠离子通道异常的HoPP发作时间更短,但钠离子通道异常患者肌痛更明显。
发作间隔长短不一,短则一周数次,长则数年或数月一次,一生只发作一次者少见。发作期查体可以发现肌无力,近端重于远端,下肢重于上肢,腱反射减低或消失;还可见心律失常,如心动过速或心房颤动,阵发性室上性心动过速或心室颤动不常见,但可导致死亡。
发作间期神经系统检查正常。 绝大多数患者最终停止发作,但个别患者可能进展为进行性近端肌病,称为周期性瘫痪性肌病。(3) 发作时心电图提示低血钾改变,如S-T段下降、T波低平和U波增高。
肌肉活检可见空泡或管聚集,管聚集更多出现在钠通道相关的HOPP。[收起]