骨髓增生异常综合征有以下实验室检查异常(1)外周血做血常规检査时典型表现为全血细胞减少。贫血程度不一，以中度贫血多见，即血红蛋白在60〜80g/L左右。白细胞大多波动于2x10VL-3x10VL，少数病人低至2x10VL以下，甚至<lxl0VL。
在转化为急性白血病前可逐渐升高，可高于10<109/1。 血小板常波动在20><109/1-60><109/1少数患者可<20xl09/L,甚至<10xl0VL。
部分患者可仅表现为一系血细胞或二系血细胞减少，少数病例白细胞反轻度增高。(2)骨髓、外周血涂片检查时，可出现一系、二系或三系血细胞发育障碍导致的形态异常，即前述之病态造血，这是诊断MDS的必要条件。
下面分述各系病态造血：①红细胞生成异常。表现为成熟红细胞大小不等，出现大红细胞，甚至巨大红细胞；外周血可见有核红细胞；骨髓中有核红细胞显示巨型变，细胞核和细胞浆发育不平衡；做铁染色时，可见部分有核红细胞内铁颗粒围绕细胞核排列，称为环状铁粒幼细胞。
②粒细胞生成障碍。 中性粒细胞胞浆中颗粒减少或增多，也可缺如；正常的成熟分叶核细胞大多分叶3个左右，MDS时出现仅有2个分叶，甚至不完全的2个分叶，或分叶过多，达5个或以上；粒细胞也可呈巨型变，即个体变大；出现数量不一的原始细胞，即等同于白血病细胞。
③巨核细胞生成异常。外周血出现巨大血小板，骨髓中出现小巨核细胞（正常骨髓的巨核细胞均个体很大），且巨核细胞核分叶增多，胞浆颗粒减少。 上述血及骨髓涂片的血细胞发育异常鉴定需由经验丰富的血液形态学技师执行，有一定难度。
诊断有困难时，应去有血液专科的大医院会诊。此外，骨髓活检制成病理切片观察也有助于诊断，但大多数病例仅经骨髓穿刺，抽取骨髓液涂片即可做出诊断。(3)染色体检查。染色体异常在MDS十分常见，但尚无标记染色体发现（即发现此异常染色体就可做出诊断）。
较常见的异常为-5(5号染色体缺失）、-7、+8(8号染色体多一个）、5q-(5号染色体长臂缺失）、7q-、llq-、12q-、20q-。此外，骨髓干细胞培养对诊断也有参考价值。
主要表现为培养的干细胞集落减少、生长不良。[收起]
