Pendred综合征（先天性甲状腺肿耳聋综合征）是什？

Pendred综合征（先天性甲状腺肿耳聋综合征）是什么[展开]

Pendred综合征（先天性甲状腺肿耳聋综合征）是什么[收起]

2016-05-12 21:43:14 举报

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匿名

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2016-05-12 21:43:14

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    ①Pendred综合征（先天性甲状腺肿耳聋综合征）：为常染色体隐性遗传，患儿出生时即有耳聋，严重者成为聋哑，也可为迟发性先天性进行性聋。甲状腺肿多在少年儿童期出现，亦有在青春期后才显著，为碘代谢异常所致。  甲状腺功能正常和低下者各占50%。②DiGeorge综合征（胸腺发育不良、Ⅲ、Ⅳ咽囊综合征）：其特点为第3、第4咽囊及中耳、...[展开]

    ①Pendred综合征（先天性甲状腺肿耳聋综合征）：为常染色体隐性遗传，患儿出生时即有耳聋，严重者成为聋哑，也可为迟发性先天性进行性聋。甲状腺肿多在少年儿童期出现，亦有在青春期后才显著，为碘代谢异常所致。
  甲状腺功能正常和低下者各占50%。②DiGeorge综合征（胸腺发育不良、Ⅲ、Ⅳ咽囊综合征）：其特点为第3、第4咽囊及中耳、内耳畸形，先天性胸腺及甲状旁腺缺损。
    ③Jervell—Lange—Nielsen综合征（耳聋、心电图异常综合征）：为常染色体隐性遗传，特点为先天双侧严重耳聋，心电图Q—T间期延长，反复发作晕厥，甚至猝死。[收起]

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