小儿巨脑畸形综合征的检查有哪些?
1.X线示头大,手脚大,下颌突出,骨龄超前。2.脑电图可异常,但无特征性波形。3.头颅CT示脑室扩大、大脑萎缩、脑积水,亦可见第五脑室、中间帆腔、鞍背后斜和前囟骨缝。4.基因分析70%~90%存在5q35NSD1基因突变。
小儿巨脑畸形综合征治疗方式有哪些
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