先天性侏儒痴呆综合征的症状是什么？

    先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。
  目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。  小儿先天性侏儒痴呆综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。
  (二)发病机制近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。小儿先天性侏儒痴呆综合征有哪些表现及如何诊断？1。一般表现男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。
    男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。2。各种异常各种不同类型的先天性异常：(1)头面部：面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。
  (2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常。  (3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。
  (4)其他：如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。3。脑神经运动障碍常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。  4。肌肉缺如胸肌、肱二头肌等缺如。典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现，有助于确诊。
  X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。[收起]