水***
2016-03-26 14:54:18
病情分析：
你好,先天性酪氨酸血(症)是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常,严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征
指导意见：
急性型常为婴儿,出现呕吐,肝脾大,水肿,腹水,气短和出血倾向,部分有黄疸,90%迅速死亡。 慢性型多发生在6个月后婴儿,有肝硬化及高磷酸盐尿,低磷酸盐血症及软骨病。 检查...[展开]
病情分析：
你好,先天性酪氨酸血(症)是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常,严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征
指导意见：
急性型常为婴儿,出现呕吐,肝脾大,水肿,腹水,气短和出血倾向,部分有黄疸,90%迅速死亡。
慢性型多发生在6个月后婴儿,有肝硬化及高磷酸盐尿,低磷酸盐血症及软骨病。 检查可有高氨基酸血症,如酪氨酸,脯氨酸,苏氨酸及苯丙氨酸等,肝功能异常,低血糖,低血清蛋白及出血倾向等。
限制苯丙氨酸,酪氨酸饮食,纠正低血糖,低血钾,碱中毒及出血倾向。尚要控制肾病。惟一有效治疗是早期肝移植。[收起]
