一般认为新生儿阴茎的长度小于1cm，进入青春期后阴茎长度小于5cm，直径亦较小，但尿道及开口正常者即称为小阴茎畸形，其发病原因并不十分清楚，有可能是其他先天畸形的症状之一，因此要注意病人是否存在着性别畸形以及内分泌和生殖器的其他先天疾患，患小阴茎畸形的病人其第二性征发育多较差，阴茎多存在勃起障碍，严重者甚至还有排尿困难。
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