刘***
2016-05-16 11:04:37
囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病，患者 是纯合子，其双亲是杂合子。患者的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有 隐性基因的杂合子占出生新生儿的2%〜5%，在2 000 ~ 2 500个新生儿中有1个可得病。 囊肿性纤维化外分泌腺功能障碍的发病机制尚不清楚。 据研究提示患者的上...[展开]
囊性纤维化是由于位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病，患者 是纯合子，其双亲是杂合子。患者的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有 隐性基因的杂合子占出生新生儿的2%〜5%，在2 000 ~ 2 500个新生儿中有1个可得病。
囊肿性纤维化外分泌腺功能障碍的发病机制尚不清楚。 据研究提示患者的上皮细胞氯离 子通道调节有缺陷，氯化物分泌的减少导致气道表面液体的减少;呼吸道黏膜上皮的水、电 解质跨膜转运有障碍;黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可 能为分泌物变黏稠的原因。
本病主要发生在白种人，北欧、美国发病率较高，黑种人较少，亚洲人极少见。 各地区 患病率不一致，患者与新生儿的比例为1: (500〜3 500)。婴幼儿时期发病，主要发生于儿 童，约3%在成年后作出诊断，病死率高。
近年来由于早期诊断与合理、积极治疗，患者存活 率已有所提高，至少有25%患者可活到成年，9%年龄超过30岁。[收起]
