曾***
2016-09-10 11:42:23
“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸造成体内毒性物质的增加导致脑组织肾脏受损。而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋牛奶米粉大豆等几乎所有含蛋白质食物中这类孩子最常见的表现为嗜睡喂养困难反复发作呕吐肌张力低下气促等严重者可有抽搐昏迷等。 这种病的治疗讲求综合...[展开]
“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸造成体内毒性物质的增加导致脑组织肾脏受损。而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋牛奶米粉大豆等几乎所有含蛋白质食物中这类孩子最常见的表现为嗜睡喂养困难反复发作呕吐肌张力低下气促等严重者可有抽搐昏迷等。
这种病的治疗讲求综合治疗即药物特殊奶粉康复训练三者合一。18岁后进入成年期后由于代谢会降低摄入少产生的毒性物质也会相对少情况就会相对稳定此时基本可以药物和康复训练为主特殊奶粉可停吃。
（可是这种特殊奶粉必须从国外进口非常昂贵） 遗传代谢病并非均为不治之症。部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗病情可有不同程度的缓解。 如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错而“苯丙酮尿症”“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法都能避免或延缓病情的进展。
传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据所以此类疾病的具体病因诊断难度较大许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚致残甚至致命。[收起]
