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2016-08-05 15:25:35
小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，
简写为SCA，是一种家族显性遗传神经...[展开]
小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症，Spinocerebellar Ataxia，
简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。
这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。
患者发病后的症状有四肢动作不协调，无法进行细微的动作，例如举箸吃饭、穿针引线，并有发抖颤栗、过度反射等症状，同一家族每个人的症状不一，发病年龄也不尽相同。
这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆，且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。
依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。[收起]
